人类基因是承载遗传信息且可以控制生物性状的基本遗传单位,是生物信息的主要来源。测序技术是利用唾液或血液对人类基因片段或基因全序列进行测定的一种分子诊断技术,根据单次测序读长和测序通量等指标,测序技术可大致分为第一代的Sanger测序技术、第二代的高通量测序技术(HTSeq)、第三代的单分子荧光测序技术和第四代的纳米孔测序技术。

  搭载不同技术平台的测序服务在科研场景和临床应用中均可发挥重要作用,科研场景中的测序服务主要面向科研机构、高等院校和药品生产企业,主要包含探究基因组结构功能的基因组学研究、追溯物种进化历程的生物学研究、探索复杂疾病遗传机制的病理学研究和个体化药代动力学检测。临床应用中的测序服务主要面向诊疗机构、独立检测机构和患者群体,主要包含肿瘤靶向治疗方案设计和生育遗传风险规避

生物信息测序服务:中国制造引领第4代测序技术面世,业务模式变革成当下热门趋势
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